De la fibromialgia a la esclerosis: las enfermedades que más cuesta diagnosticar

Muchos síntomas son inespecíficos y variables, dependiendo de la persona”, explica David Fleming, presidente del Colegió Americano de Médicos en la revista Health. “Además, muchas pruebas de diagnóstico son costosas y no se realizan de forma rutinaria, e incluso una vez realizadas no ofrecen una respuesta definitiva”.

Estas son, según lista Fleming, las enfermedades comunes más difíciles de diagnosticar.

Síndrome del intestino irritable

El síndrome del intestino irritable (SII) es una enfermedad digestiva crónica que afecta a, por lo menos, el 5% de la población española. Aunque se caracteriza por un dolor abdominal intermitente, su intensidad y ubicación es variable, así como la presencia de diarrea o estreñimiento. No contamos con una prueba estandarizada para probar su existencia, que se diagnostica por eliminación, cuando ninguna otra dolencia puede explicar los síntomas. El paciente, en cualquier caso, tiene que presentar los síntomas durante al menos seis meses para que la enfermedad se identifique correctamente, pues esta se caracteriza, precisamente, por que estos son crónicos.

Enfermedad celiaca

Las personas celiacas padecen una intolerancia permanente al gluten, unas proteínas contenidas en la harina de diversos cereales. Según la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE) el 1% de la población española padece la enfermedad pero, aunque se trata de un problema cada vez más conocido, su diagnóstico sigue siendo complicado e insuficiente.

Los celiacos pueden tardar entre 1 y 10 años en ser correctamente diagnosticados, ya que los síntomas son muy variados –van de la diarrea, a la pérdida de peso, pasando por el dolor de cabeza–, y son fácilmente confundibles con los de cualquier otra enfermedad.

Fibromialgia

La fibromialgia no fue catalogada como enfermedad hasta 1992, cuando fue reconocida por la OMS, aunque su consideración como tal sigue siendo controvertida. Se trata de una patología crónica que se caracteriza por un dolor musculoesquelético generalizado, con una exagerada hipersensibilidad en múltiples puntos predefinidos sin “alteraciones orgánicas demostrables”. En España se calcula que afecta al 2,4% de la población.

La única forma de diagnosticar la fibromalgia es descartando el resto de patologías que podrían provocar los dolores característicos de ésta

Dado que la enfermedad aparece sin que cursen “alteraciones orgánicas demostrables” –un término que usan los médicos para definir dolencias que aparecen sin que se conozca su causa– la única forma de diagnosticarla es descartando el resto de patologías que podrían provocar los dolores característicos de ésta. Esto hace que los pacientes reboten de médico en médico hasta que consiguen un diagnóstico definitivo, para el que probablemente tengan que pasar por un mapeo cerebral, una tomografía, una resonancia magnética, un estudio eléctrico en los miembros, diversos análisis de sangre y un estudio completo de enfermedad celiaca.

Artritis reumatoide

Esta enfermedad, con la que se confunde a menudo la fibromialgia, se caracteriza también por una serie de dolores inexplicables en las articulaciones pero causados, en este caso, con un desorden autoinmune, que está mejor estudiado. La artritis reumatoide (AR) puede aparecer en cualquier edad y es muy dolorosa, pero, de nuevo, sus síntomas pueden confundirse con las de muchas otras enfermedades. “Las primeras fases de la AR se caracterizan por molestias o rigidez en las articulaciones, que pueden ser causadas por un montón de cosas diferentes”, explica el doctor Fleming.

Esclerosis múltiple

Esta devastadora enfermedad, que aún no tiene cura, aparece cuando el sistema inmune ataca sus propias neuronas dañando la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. Los síntomas, de nuevo, son muy variados y no siempre iguales en todos los pacientes, pero incluyen entumecimiento, debilidad y hormigueo en una o más extremidades. Además, la enfermedad se caracteriza por ser episódica, los dolores vienen y van, y aumentan y disminuyen en intensidad, lo que dificulta aún más su diagnóstico.

La única forma que existe de confirmar la enfermedad pasa por realizar una punción lumbar o una resonancia magnética

Una vez que un médico sospecha que su paciente padece esclerosis múltiple, la única forma que tiene de confirmar la enfermedad pasa por realizar una punción lumbar o una resonancia magnética y, pese a esto, las pruebas pueden no ser concluyentes. El proceso de diagnóstico se completa con la realización de pruebas para excluir otras enfermedades que pueden imitar a la esclerosis como la enfermedad de Lyme, la enfermedad de Devic, la sarcoidosis y la vasculitis.

Apendicitis

En ocasiones esta enfermedad tan conocida es muy fácil de identificar. Sus síntomas más típicos son las nauseas, el dolor en torno al ombligo y la fiebre, pero no siempre aparecen. “Algunas personas tienen el apéndice al revés y los síntomas aparecen en zonas distintas”, explica en Health el doctor Eugene Shapiro, director del Programa de Investigación Médica de la Universidad de Yale. “A veces la gente tiene dolores pero el apéndice se rompe, deja de dolerles y se creen que están bien”. Pero es lo peor que nos puede pasar. Cuando esto ocurre los fluidos intestinales pueden causar una infección mortal, cuyos síntomas pueden tardar semanas en aparecer.

La enfermedad de Lyme

Se trata esta de una enfermedad infecciosa trasmitida por las garrapatas que, si no se identifica y trata a tiempo puede acabar generando trastornos neurológicos graves e, incluso, artritis permanente. Se trata de una enfermedad difícil de diagnosticar y es conocida entre los médicos como la gran imitadora, pues comparte síntomas de enfermedades como el síndrome de fatiga crónica, la fibromialgia, la esclerosis múltiple, la ELA o el lupus, teniendo como tiene un origen tan distinto.

Si encontramos una garrapata en nuestro cuerpo, debemos acabar con ella de inmediato e ir al médico

Un análisis de sangre puede servir para identificar la enfermedad pero arroja muchos falsos positivos. Ahora que estamos en verano, cuando más casos se dan de la enfermedad, no está de más recordar que, si encontramos una garrapata en nuestro cuerpo, debemos acabar con ella de inmediato e ir al médico para asegurarnos de que no nos ha contagiado la enfermedad. Si esta se identifica rápidamente se quedará en un susto, pues en sus primeras fases los antibióticos son muy efectivos.

Lupus

La enfermedad preferida del televisivo doctor Gregory House puede ser muy difícil de diagnosticar. Algunos pacientes desarrollan una erupción en forma de mariposa en las mejillas, que es el signo más visible de la enfermedad, pero muchos otros no la tienen y para ellos el diagnóstico se vuelve extremadamente complejo. Se trata de una patología autoinmune crónica que se puede confundir con la mayoría de enfermedades listadas en este artículo y que presenta muchos síntomas distintos que varían en los pacientes. Puede afectar a las articulaciones, los riñones, la piel o los pulmones. Pero en este caso el problema no acaba en el diagnóstico, el tratamiento también es complejo, pues varía en función de cada persona y tiene que ser ajustado a la evolución de la enfermedad.

Síndrome de ovario poliquístico

El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es un trastorno endocrino que causa uno de los desequilibrios hormonales más frecuente en las mujeres: lo sufren entre el 5 y el 10% de las mujeres en edad reproductiva. Pero, pese a su elevada prevalencia, su diagnóstico es complejo. Los síntomas son múltiples y pueden haber sido provocados por muchas otras enfermedades: alteración del periodo, ganancia de peso, infertilidad, agrandamiento de ovarios… El signo físico más visible de la enfermedad es la aparición excesiva de vello pero, de nuevo, no ocurre en todas las pacientes.

Hipotiroidismo

El hipotiroidismo aparece cuando la glándula tiroides disminuye la producción de hormonas, lo que causa alteraciones en el peso, la energía y el humor. En sus primeras fases es muy difícil de identificar, pues los síntomas son sutiles: fatiga, ganancia de peso, sequedad en la piel y pérdida de memoria. Se trata de síntomas compartidos por muchas enfermedades pero, además, el hipotiroidismo es común en las personas mayores de 60, y muchos médicos creen que los síntomas son solo propios de la vejez.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *